logo
Kontaktné údaje

Testy otcovstva: +421 948 627 273

Administratíva: +421 2 4319 1912

Odborné konzultácie: +421 2 4524 1268

Odberové miesto MOM: +421 940 620 587

Informácie Covid testy: mom@ghc.sk

Covid-19 PCR výsledky: korona@ghc.sk

BRCA screen

130€

Rozsah vyšetrenia:

Test BRCAscreen deteguje minimálne 31 predispozícií v génoch BRCA1/2, ktoré sa vyskytujú v slovenskej a českej populácii rodín s HBOC. Táto skupina predstavuje takmer 90% doteraz popísaných predispozícií, resp. 84% všetkých rodín s predispozíciou v slovenskej populácii.

Zdieľať:

Gény BRCA1 a BRCA2 hrajú dôležité úlohy v procesoch opráv poškodenej DNA a zabezpečujú stabilitu genómu buniek. DNA predispozície v týchto génoch zvyšujú riziko vzniku nádorov prsníka a vaječníkov, ale aj iných nádorov (napr. prostaty, kože, pankreasu atď.). Varianty uvedených génov sa dedia od rodičov s 50% pravdepodobnosťou ich prejavenia sa. Ochorenie, ktoré v dôsledku prejavenia sa predispozície vzniká sa nazýva dedičný (hereditárny) karcinóm prsníka/vaječníkov (HBOC). Závažné predispozície v génoch BRCA1 a BRCA2 sú zodpovedné za vznik približne 70% prípadov HBOC, čo je približne 5% všetkých karcinómov prsníka a 15% všetkých karcinómov vaječníkov vo všeobecnej populácii.

V slovenskej populácii pacientok s HBOC syndrómom bolo dokázaných 34 typov BRCA1/2 predispozícií v 97 rodinách (Konecny a kol., 2011).

 

Pozitívny výsledok genetického testu znamená, že jedinec zdedil genetickú predispozíciu, a preto má zvýšenú pravdepodobnosť vzniku nádoru prsníka alebo vaječníkov, a teda má  nárok na  špeciálny preventívny manažment a špeciálny režim preventívnych prehliadok. Jedinec s pozitívnym výsledkom by mal pre správnu interpretáciu výsledku testu absolvovať následne genetickú konzultáciu u klinického genetika (adresy nájdete na www.sslg.sk v sekcii Pracoviská) a byť zaradený do preventívneho manažmentu u svojho gynekológa, klinického onkológa (viď Usmernenia na stránke www.sslg.sk)

 

Negatívny výsledok testu síce nemôže s istotou vylúčiť prítomnosť inej vzácnej mutácie v génoch BRCA1/2 alebo asociovaných génoch (napr. CHEK2, PALB2, TP53). Uvedené mutácie sú však vo všeobecnej populácii veľmi vzácne a pravdepodobnosť ich výskytu u jedincov bez rodinnej anamnézy je veľmi nízka.

 

Test neslúži na posúdenie celoživotného rizika vzniku iného sporadického nádorového ochorenia, ktoré môže byť spôsobené životným štýlom jedinca (napr. nádor pľúc).

 

Indikácie na vyšetrenie:

Ženy s rodinným výskytom karcinómu prsníka je nutné aktívne vyhľadávať v ženskej populácii a venovať im patričnú zvýšenú pozornosť: v indikovaných prípadoch ich odosielať na genetické vyšetrenie, v prípade potvrdenej genetickej mutácie prísne dispenzarizovať a vysvetľovať im výhody, ale i nevýhody profylaktickej terapie.

Indikačné kritériá posudzuje klinický genetik, resp. klinický onkológ a sú definované nasledovne:

- Zdravé ženy s pozitívnou rodinnou anamnézou (aspoň 1 prípad karcinómu prsníka alebo vaječníkov v rodine*, u pokrvného príbuzného) vo veku od 40 do 65 rokov

- Ženy pacientky s nádorom prsníka alebo vaječníkov vo veku od 45 rokov a bez rodinnej anamnézy

 

*V prípade, že máte v pokrvnej rodine viac ako 3 prípady karcinómov prsníka alebo vaječníkov, alebo ste pacientka s diagnostikovaným nádorov prsníka alebo vaječníkov vo veku nižšom ako 45 rokov, máte v tomto prípade nárok na komplexnú diagnostiku v zmysle príslušného usmernenia MZ SR a kontaktujte regionálne dostupné pracovisko klinického genetika (adresy nájdete na www.sslg.sk v sekcii Pracoviská).

Nie je k dispozícii

Periférna krv

- 1-2 ml žilovej krvi do skúmaviek s EDTA (napr. Vacutainer – ružový vrchnák), používané aj na krvný obraz

- po odbere krátkodobo (2-5 dní) skladovať pri 4-8°C, príp. pri izbovej teplote – max. 24 hod.

- štandardne nemraziť, v prípade zmrazenia je nutné transportovať zmrazené, opakované zmrazovanie degraduje DNA

- transport – krátkodobý pri bežnej teplote, aj poštou (1-2 dni), dlhodobý pri 4-8°C

 

Bukálny ster:

1. Pred odberom približne hodinu nič nejesť a nepiť (okrem vody); takisto dojča nesmie byť dojčené najmenej pol hodiny pred odberom.

2. Vybrať tyčinku z tuby a opakovanými krúživými pohybmi hore-dolu (asi 10x) stierať povrch vnútornej strany líca (v ústnej dutine) tak, aby bol celý povrch vatového tampónu pokrytý sterom.

3. Tyčinku vložiť do príslušnej tuby a v horizontálnej polohe sušiť na vzduchu najmenej jednu hodinu, radšej však viac. Zabezpečiť, aby sa vatového tampónu nikto nedotkol.