Beta-talesémia

Betatalasémie sú skupinou ochorení, ktoré vznikajú mutáciami β-globinového génu (HBB), podieľajúceho sa na tvorbe hemoglobínu. Mutácií HBB existuje veľké množstvo, a na ich distribúciu má významný vplyv zemepisná poloha. V strednej Európe sa najčastejšie vyskytujú mutácie charakteristické pre stredomorskú oblasť, niekedy aj mutácie z oblasti južnej Ázie a ojedinele sa objavujú mutácie nové.

Najčastejšie jedná o mutáciu v heterozygotnej forme, ktorá sa prejavuje ľahkou chudokrvnosťou, niekedy splenomegáliou. V elektroforéze hemoglobínu sú zvýšené hodnoty frakcií A2 alebo tiež hemoglobínu F, pričom tento fenotyp je nazývaný β-thalassemia minor.

Prípadný homozygot pre mutácie HBB má fenotyp označovaný ako β-thalassemia major, klinickými príznakmi sú ťažká chudokrvnosť vyžadujúca pravidelné transfúzie, deformity kostí ako následok expanzie krvotvorby, retardácia rastu a hepatosplenomegália.

Existuje ešte malá skupina mutácií v 3. exónov HBB génu, ktoré vykazujú dominantnú dedičnosť s fenotypom β-thalassemia intermedia u heterozygotov, ktorá sa prejavuje stredne ťažkou až ťažkou hemolytickou anémiou, subikterusom až ikterusom a splenomegáliou.

Genetická test HBB génu analyzuje celkom 22 mutácií, ktoré predstavujú viac ako 90% všetkých mutácií génu so stredomorským výskytom.

Rozsah vyšetrenia: gén HBB, 22 vybraných mutácií

Analyzačná metóda: strip assay


Beta-talesémia
(Výsledok do 20 pracovných dní)

120 €

Jednoduchý postup

Spôsoby úhrady

1. V hotovosti
Ak si prídete pre odberovú súpravu osobne.

2. Vkladom alebo prevodom na náš účet v Tatra Banke
Inštrukcie vám zašleme spolu s odberovou súpravou.

Sledujte stav vašej objednávky cez e-mail

Ak vo vašej objednávke vyplníte e-mailovú adresu, budete môcť sledovať jej stav cez našu webstránku.

Zároveň vás budeme priebežne informovať o aktuálnom stave objednávky prostredníctvom e-mailu.